<의학>유전자 치료로 선천성 시각장애 치료
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작성일 09-10-26 09:23
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미국 펜실베이니아대 의대 진 베넷 교수팀은 24일 유전자 치료를 받은 선천성 시각장애아들이 어두운 곳에서 혼자 장애물을 피하고, 도움 없이 정상적인 학교생활을 하거나 태어나 처음으로 아버지의 눈동자 색을 보게 됐다고 밝혔다.
연구팀은 약화시킨 감기 바이러스에 교정 기능이 있는 유전자를 주입하는 방법으로 선천성 안질환인 레버 선천성 흑암시(LCA) 환자들의 시력을 회복시키는 데 성공했다.
LCA는 13개가량의 유전자 가운데 하나라도 문제가 생기면 발병하는 질환으로 이른 유아기에 심각한 시력 저하와 비정상적인 안구 움직임을 초래하고 20~30대에는 완전히 시력을 잃게 한다.
베넷 연구팀은 8~44세 환자 12명을 대상으로 시력저하가 심각한 한쪽 안구에 변형된 바이러스를 주입, 병든 세포를 감염시켜 망막에 정상 DNA를 공급하도록 했다.
이들 중 아무도 정상적인 시력을 회복하지는 못했지만 모두 동공이 빛에 반응하는 등 시력이 최소 100배 이상 좋아진 것으로 나타났다.
치료 대상자 12명 중 6명은 법적인 시각장애인에서 벗어날 정도로 충분한 시력을 회복했으며 특히 8~11세 어린이 4명의 치료 효과가 가장 좋은 것으로 나타났다.
4명 모두 유전자 치료를 받은 뒤 어두운 거리를 본뜬 시뮬레이션 프로그램에서 아무런 도움을 받지 않고 혼자 걸어다닐 수 있었다.
연구팀은 "또 한 아이는 태어나면서부터 빛과 어둠 밖에 인지할 수 없었는데 치료 후 자기 아버지의 얼굴을 들여다보며 눈동자 색이 보인다고 말했고 나중에 이 부자는 함께 축구를 했다"고 전했다.
이 연구는 현재 임상시험의 첫 단계인 1단계에 불과하지만 불과 6주 전 또 다른 연구팀이 유전자 치료를 통해 원숭이 2마리의 색맹 증상을 고친 바 있어 더욱 관심을 모으고 있다.
연구팀은 24일 영국 의학저널 '랜싯'에 논문을 게재했으며 이날 미국 샌프란시스코에서 열리는 미 안과학회 콘퍼런스에서 연구 결과를 발표한다.
mong0716@yna.co.kr
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