보건복지부는 “4대 중증질환 보장강화”에 따라 알라질 증후군 등 총 44종의 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환자도 3월부터 희귀질환 산정특례 혜택을 받는 것이 가능해진다고 25일 밝혔다.

희귀질환 산정특례 제도는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도다.

이제까지는 비교적 진단기준이 명확한 질환에 대해 특례를 인정해 151종의 희귀질환(누적등록자 103만명)에 대해서 적용하고 있었다.

그러나 유병율이 극히 낮은 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환은 다양한 치료법을 동원하고, 장기간의 처치가 필요해 환자 부담이 높은데도 특례에서 제외되는 문제점이 있었다.

이에 따라 복지부는 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환의 경우 국내 전문가가 적고, 진단이 매우 어렵다는 점을 감안해 사전에 승인된 의료기관을 통해 등록할 수 있는 방안을 마련했다.

구체적으로 그간 꾸준히 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영해온 상급종합병원 13개 기관을 등록 기관으로 승인하고, 질병 코드가 없고 동반된 유사 질환으로도 특례를 인정받기 어려운 질환을 1차로 검토해 44개 극희귀질환에 대해 우선 혜택을 부여하기로 했다.

따라서 특례 대상이 되는 환자는 승인 의료기관의 등록 담당의사의 진료를 받고 등록 신청을 할 수 있다.

아울러 복지부는 불필요한 특례 등록이 남발되지 않도록 등록 추이 및 진단 기준의 일관적인 적용 정도를 모니터링하게 되며, 필요시 올해 하반기에도 승인 의료기관과 대상 질환을 추가로 확대할 계획이다.

상세불명 희귀질환은 통상 특례 인정 근거가 되는 진단 기준 부합성이 낮은 점을 감안해 승인 의료기관을 통해 신청을 받은 후 환자별로 특례 부합성 여부를 판정한다.

판정의 전문성을 위해서도 국내 희귀질환 전문가로 구성된 질병관리본부 “희귀질환 전문가 위원회”를 활용해 일관성 있게 특례를 적용할 예정이다.

이외에도 1년마다 재등록 여부를 심사해 그동안 진단이 된 환자는 “상세불명 희귀질환”에서 제외하고, 확정 진단명에 따른 특례를 적용받을 수 있도록 유도할 방침이다.